|
|
עמוד:14
41י ן ריבפהעמעייל רןעכית ילמעייב יי ןעמייהויעלורקע יללכ וריאנט דמוי תסמונת איינג'למן בנות אלו יראו תצורה חיצונית והתנהגות המזכירה אנשים המאובחנים עם תסמונת אנג'למן לבנות אלו יכולות ידניות משופרות, המתבטאות בדרך כלל בתנועות סטריאוטיפיות עדינות הכוללות מניפולציה של חפצים באופן "אוטיסטי" בנות אלו ידגימו גם יכולות מוטוריקה גסה טובות יותר מאלו של בנות עם תסמונת הרט הקלאסית, אולם במקביל מבחינים בביטוי ירוד של יכולות ) 2005 Lane & Percy, חברתיות ואינטראקציות בין - אישיות האופייניות לרוב הבנות עם ת"ר ( בנים עם תסמונת רט קיימים כמה דיווחים ביחס לבנים המציגים פנוטיפ אופייני לת"ר עוד לפני מציאת הגן המיוחס ) , אולם אף אחד מהם לא הציג את 1998 , . Percy, 1996 ; Schanen, 1998 ; Schanen et al לת"ר ( Leonard ( XXY כל המאפיינים הקליניים המוכרים לצורך האבחון הקליני של ת"ר קריוטיפ Clayton - Smith, ( MECP2 ) ומוטציה פוסט - זיגוטית של 2001 , . et al . , 2001 ; Schwartzman, et al ) אובחנו אצל בנים שענו על קריטריוני 2000 , . Watson, Ramsden & Black, 2002 ; Topcu et al האבחנה הקלינית של ת"ר - Ben מאמרים אחרים אף מדווחים על כמה גברים אשר נמצא כי הם נשאים של תסמונת רט ( ) 2002 , . Zeev, 2002 ; Dotti, et al . , 2002 ; Hoffbuhr, 2000 ; Villard, et al מציגים מנעד MECP2 נראה כי בדומה לבנות עם תסמונת רט גם גברים הנושאים את הגן רחב של ביטויים פנוטיפיים, החל במופע קל מהבחינה המוטורית ותפקוד קוגניטיבי ברמה של ליקוי אינטלקטואלי קל, וכלה במופע בעל פגיעה נרחבת ויכולות תפקודיות, מוטוריות ) Severe neonatal encephalopathy וקוגניטיביות המתאימות לפגיעה מוחית מולדת חריפה ( ) 2010 , . Marcu, et al ( תוחלת החיים של בנים אלו אף היא אינה ידועה, מקצתם עשויים למות בגיל צעיר, או לגדול ) חומרת 2000 Dotti et al . , 2002 ; Hoffbuhr, ולהגיע לבגרות עם מוגבלות שכלית התפתחותית ( הפגיעה הקלינית תלויה בסוג ובמיקום המוטציה בדרך כלל גברים יציגו מופע קליני חמור יותר מאשר בנות עם מוטציה זהה, ובנים המציגים מופע קל של ת"ר מציגים מוטציות גנטיות אשר כלל אינן גורמות לסימנים קליניים של ת"ר אצל בנות קשר גנוטיפ - פנוטיפ בכמה מחקרים נבדק ונמצא קשר בין מוטיציה גנטית מסוימת בתסמונת רט לבין המופע הקליני מקצת הממצאים מפורטים בטבלה הבאה :
|
|