|
|
עמוד:13
ןלע י י ןעמייהויעםיתיב ין קררמר יפ רמרר יעליבהלעיי 13 ) בסיום השלב הראשוני, 2005 , . Mari et al . , 2005 ; Scala, et al בתקופת הילדות המוקדמת ( ; 1993 Hagberg, הסוער, הילדה ( לעיתים נדירות הבן ) תפתח מופע קשה או "קלאסי" של ת"ר ( ) אצל חלק ניכר מאלו המציגים את הווריאנט של ת"ר המתחילה 2001 , . Yamashita, et al CDKL5 והקרוי X באפילפסיית ילדות, אפשר למצוא מוטציה בגן אחר הקשור לכרומוזום ה - וריאנט נוסף המציג מופע קליני קשה יותר MeCP2 ) החלבון Phosphorylation הקשור לזרחון ( Congenital של ת"ר, חסר לחלוטין את תקופת ההתפתחות התקינה ועל כן קרוי "ת"ר מולדת" ( ) מוכר כיום Rett like ) וריאנט זה שבעבר הוגדר כווריאנט של רט ונקרא תסמונת דמוית רט ( RS כתסמונת בפני עצמה בווראינט זה אין אירועים של אפילפסיה בילדות המוקדמת וייתכן כי ) לאחרונה נמצאו כמה מקרים 2001 Ellaway & Christodoulou, היקף הראש קטן כבר בלידה ( 1 ) הנמצא על FOXG1 ( Forkhead box protein G1 של ת"ר מולדת התואמים למוטציה בגן ) גם תסמונת זו אשר נקראה בעבר דמוית רט, מוגדרת כיום 2008 , . Ariani, et al כרומוזום 14 ( כתסמונת בפני עצמה וריאנט הפורם פרוסט ( Forme fruste - FF ) מראה סימנים קליניים קלים יותר של התסמונת בסוג זה של התסמונת הסימנים הקלאסיים לתסמונת רט מופיעים בגיל מאוחר יחסית ( סביב גיל שנתיים - שלוש ואף לאחר מכן ) , לאחר שהבת כבר פיתחה דיבור הבעתי ברור לא תמיד אפשר לקשר את הנסיגה הנ"ל לת"ר מההתחלה, אולם בחלוף הזמן מופיעים עוד ועוד מאפיינים קליניים של התסמונת והתמונה הקלינית ) בנות הלוקות בווריאנט זה של התסמונת מציגות ירידה קלה יותר 1993 Hagberg, מתבהרת ( Hagberg בהיקף הראש, תפקוד ידני טוב יותר, ולעיתים התנועות הסטריאוטיפיות עדינות יותר ( ) 1986 Rasmussen, & וריאנט הדיבור השמור ( Preserved Speech Variant - PSV ) בנות אלו מציגות נסיגה הדרגתית המתחילה לאחר השנה השלישית לחייהן, הן מציגות ירידה בתפקוד הידני, ועשויות לפתח התקפים אפילפטיים, אולם רובן המכריע שומרות על יכולת ) בווריאנט זה נשמרת יכולת דיבור מסוימת, אם כי ברוב המקרים 1998 Schanen, ההליכה שלהן ( שפה זו אינה מובנת לחלוטין רוב הבנות המציגות וריאנט זה יציגו מופע קל יותר של תסמונת רט, Zappella, Mari & Renieri, 2005 ; Yamashita מקצתן יציגו מאפיינים אוטיסטיים בולטים יותר ( ) 2001 , . et al וריאנט של בנות עם פגיעה קלה יחסית ( Mildly affected females ) נמצאו גם אצל בנות שהציגו ליקויי למידה קלים, ואפילו אצל נשים שלא MeCP2 מוטציות על הגן מוטה X הציגו כל סימפטומים קליניים של תסמונת רט אבל עם מופע של אי - הפעלת כרומוזום - ) 2004 Neul & Zoghbi, ) ( Extreme skewed X - chromosome inactivation באופן קיצוני ( מוכר, אך פעולתו עדיין אינה ברורה לחלוטין, נראה כי משפחת גנים אלו מעורבים בהתפתחות המוחית FOXG1 1 הגן
|
|