|
|
עמוד:11
ןלע י י ןעמייהויעםיתיב ין קררמר יפ רמרר יעליבהלעיי 11 מאפיינים קליניים בת"ר מקור מוחי – המאפיינים הקליניים בת"ר ותבנית ההתפתחות שלהם מצביעים על התפתחות אב - ) ותפקוד לקוי של מבני ויסות תת - קורטיקאליים Cerebral Cortex נורמאלית של קליפת המוח ( Basal ) , הגרעינים הבזאליים ( Brain stem ) כגון גזע המוח ( Sub - cortical regulator systems ( ) Basal forebrain nuclei ) , וגרעיני בסיס המוח הקדמי ( ganglia גזע המוח – ליקויים רבים האופייניים לת"ר, כגון אי - סדירות נשימתית, הפרעות בקצב הלב, ירידה בזרימת דם היקפית, בעיות שינה, פעילות מעיים מופחתת וריור, מעידים על מעורבות ) ההפרעות בקצב הלב 2005 Julu, 2003 ; Julu & Witt Engerstrom, ניכרת של גזע המוח ( ובסדירות הנשימתית מיוחסים לאי - סדירות של המערכת האוטונומית, המתבטאת בתת - פעילות ) 2001 Kerr & Witt Engerstrom, ) ( Parasympathetic של המערכת הפרה - סימפטטית ( תנועות ידיים סטריאוטיפיות – המאפיין הבולט של ת"ר הוא תנועות הידיים הסטריאוטיפיות, ) 1996 Lotan & Roth, האינטנסיביות, הנעשות כמעט ברציפות במהלך שעות הערות של הבנות ( התנועות האלו, המתפתחות לאחר תקופה של שימוש ידני מכוון ומיומן בילדות, הן דמויות סחיטה ) patting ) וטפיחת ידיים ( clapping ) , וכן תנועות של מחיאת כף ( washing ) , רחצה ( wringing ( ) אפשר לראות מגוון רחב מאוד של תנועות סטריאוטיפיות ( כולל הקשה על 2001 Hagberg, ( חפצים, מישוש בגדים, ידיים מאחורי הגו, הכנסת ידיים לפה, משיכת שיער, פיתול האצבעות ועוד ) תנועות אלו הוגדרו בעבר כתנוועות סימטריות המבוצעות בגובה החזה ואולם ממצאים מהעת האחרונה מעלים כי התנועות אינן סטריאוטיפייות וכי יש להן השפעה על התפתחות ) 2019 Lotan, העקמת בבנות עם תסמונת רט ( אטקסיה – מאפיין בולט נוסף הוא האטקסיה וההליכה הלא - סדירה האטקטית ( הליכה רחבת בסיס בברכיים ישרות או נעולות והעברות משקל מצד לצד בדרך של ניעות גו צדיות ) , EEG מאפיינים נוספים – מאפיינים נוספים הם אב - נורמאליות בנשימה, אב - נורמאליות ב - ריגידיות שרירית ניכרת ( הנתפסת פעמים רבות בטעות כספסטיות ) , עקמת ואיחור בצמיחה ת"ר עשויה להופיע במקביל לתסמונות אחרות ( תסמונת דאון, ליקויים רב - מערכתיים שונים ) , Leonard, et al . , 2004 ; Ellaway, Badawi, Raffaele, במקרים כאלו סביר כי האבחנה תהיה מאוחרת ( ) 2001 Christodoulou & Leonard, וריאנטים פנוטיפיים של תסמונת רט וריאנטים רבים של ת"ר דווחו בעבר, והללו מציגים פרופיל קליני שונה מהביטוי הפנוטיפי ) מגוון של שונות קלינית מאפיין את כל 1993 , Hagberg & Gillberg הקלאסי של התסמונת ( " ) Atypical forms הווריאנטים המוגדרים במסגרת המושג הכולל : "מופעים בלתי אופייניים" ( " וריאנטים אלו עשויים להציג תמונה קלה יותר מזו של הבת ה"קלאסית" עם תסמונת רט או חמורה ) 1995 Hagbergk, 1995 ; Hanfield, Hagberg & Percy, יותר (
|
|