|
|
עמוד:9
ןלע י י ןעמייהויעםיתיב ין קררמר יפ רמרר יעליבהלעיי 9 האבחון הגנטי MECP2 ב - 1999 נמצאו אצל מטופלות שאובחנו על פי הסימנים הקליניים של ת"ר מוטציות על הגן Amir ( מבוטא : אם - אי - סי - פי - טו או מק - פי - טו ) , והללו נחשבו גורם עיקרי להיווצרות התסמונת ( ) ב - % 5 99 מהמקרים מקורה הגנטי של ת"ר הוא בהתרחשות 1999 , . et al . , 2000 ; Amir et al ) במהלך ההיריון ב - % 5 0 מהמקרים de novo יחידה ואקראית במשפחה שמהווה מוטציה חדשה ( ) Gametic mosaicism התורשה נובעת ממוטציה המועברת דרך תאי המין ( זרע או ביצית – - Randome X ( X ברוב המקרים המשפחתיים לאם יש הטיה חיובית של הפעלת כרומוזום ה - ) באופן שמונע מהאם הצגת סימנים קליניים לתסמונת או בהצגת סימנים קלים בלבד inactivation ) Kerr, Belichenko, Woodcock & Woodcock, 2001 ( במקרה של אם נשאית, הסיכוי להולדת ילד נוסף עם תסמונת רט הוא % 50 עם זאת, אם ) , 2005 , . Mari et al ) של האם ( Leukocytes המוטציה אינה נמצאת על כדוריות הדם הלבנות ( הסיכוי לצאצאים נוספים עם תסמונת רט קטן מ - % 5 0 ( מאחר שאי אפשר לשלול ליקוי מסוג מוזאיקה בביציות האם ) לאור ידע זה, רצוי להציע סקירה גנטית טרום - לידתית לזוגות שילדו בעבר בת עם ת"ר, או עם ללא קשר אם נמצא שהגן המוטטיבי מקורו באם, מאחר MECP2 לקות אינטלקטואלית על רקע שלא סביר כי האב יישא מוטציה פתוגנית ללא הצגת סימנים פנוטיפיים ברורים של התסמונת ) 2004 Young & Zoghbi, ( שלבי התפתחות תסמונת רט תקופת ההיריון והלידה היא לכאורה תקינה אצל בנות עם ת"ר כמו כן, ההתפתחות בששת החודשים הראשונים לחיים היא תקינה לכאורה היקף הראש נמצא בטווח הנורמה בלידה, עם הפחתה הדרגתית של היקף הראש עד להגעה ל"זעירות הראש" ( מיקרוצפליה ) כארבעה חודשים ) בשלב הזה רובן המכריע של הבנות מתוארות 2000 Schults, et al . , 2001 ; Naidu, לאחר הלידה ( כבוכות בכי שקט ובעלות אופי נוח מאוד, ואפשר להבחין בסטיות קלות מההתפתחות התקינה, כגון היפוטוניה קלה ויניקה ירודה בשלב זה, גם לאנשי מקצועות הרפואה המתמחים בנכויות ) 2003 Burford, 2003 ; Einsieler, התפתחותיות יש קושי באיתור סימנים קלושים אלו ( כיום אפשר לאתר ליקויים התפתחותיים על פי תנועתיות הילוד בעת הלידה ובמהלך חודשי החיים הראשונים עם זאת, למרות התבוננות מעמיקה בסרטוני וידיאו של בנות שאובחנו בהמשך עם תסמונת רט, ואף על פי שאצל חלק מהבנות הללו נמצא מספר מאפיינים אב - נורמאליים גדול מהנורמה, לא הצליחו מומחים בתחום לאתר מאפיינים אב - נורמאליים תנועתיים ספציפיים ; 2003 Einspieler, לתינוקות אלו, אשר אפשר להחשיבם כסימנים אבחנתיים ייחודיים לתסמונת ( ; 1993 Hagberg, ) תסמונת רט מתפתחת בארבעה שלבים ( 2005 Einspieler, Kerr & Prechtl, ) : International Rett Syndrome Association web site, 2006
|
|