|
|
עמוד:8
8י ן ריבפהעמעייל רןעכית ילמעייב יי ןעמייהויעלורקע יללכ ) : 2001 Hagberg, Hanefield, Percy & Skjeldal, קריטריוני אבחון לתסמונת רט קלאסית ( היסטוריה של היריון ולידה תקינים לכאורה התפתחות פסיכו - מוטורית תקינה לפחות ב - 6 החודשים הראשונים לאחר הלידה ( במקרים מסוימים ההתפתחות מעוכבת מהלידה ) היקף ראש בנורמה בעת הלידה ירידה בהיקף הראש לאחר הלידה אובדן תפקוד ידני בגיל 5 0 - 5 2 שנים תנועות ידיים סטריאוטיפיות התפתחות של נסיגה חברתית, ליקויי תקשורת, אובדן שפה נרכשת, וליקוי קוגניטיבי תנועתיות פגועה או מידרדרת כפי שצוין, קריטריונים אלו יתאימו לרוב הבנות המראות מופע קלאסי של התסמונת, אולם שלושת הקריטריונים הראשונים עשויים לא להתאים לבנות המראות פנוטיפ פגוע במידה רבה ; לעומת זאת, קריטריונים אחרים לא יתאימו לבנות בעלות פגיעה קלה בלבד אשר עשויות להיות מאובחנות רק בעזרת הבדיקה הגנטית קריטריונים תומכים : הפרעות נשימה בזמני ערות ) Bruxism חריקת שיניים ( דפוסי שינה פגועים מילדות טונוס שרירי אב - נורמאלי המלווה בדלדול שרירי ודיסטוניה ) Peripheral vasomotor disturbances הפרעות בזרימת דם היקפית ( ) Kyphosis ) או עקשת ( Scoliosis עקמת ( ) Growth retardation איחור בצמיחה ( רגליים או ידיים קטנות, נפוחות וקרות יש גם כמה מצבים שבהם אפשר לשלול מראש אבחון לת"ר מצבים אלו מתרחשים בעת קיומם של קריטריונים שוללים : ) Storage disorder ) או סימן אחר למחלת אחסון ( Organomegaly איברים מוגדלים ( ) Optic atrophy ) או ניוון של העצב הראייה ( Cataract ) ירוד ( Retinopathy מחלת הרשתית ( היסטוריה רפואית הכוללת עדות לפגיעה מוחית טרום לידתית שגיאות מטבוליות ברורות בעת הלידה ) Neurodegenerative disorder תסמונת עצבית - ניוונית ( מחלה על רקע עצבי נרכש שמקורה בזיהום חריף או בפגיעת ראש
|
|