1. מבוא לתסמונת רט ודגש על מאפיינים קליניים והתערבות

8י ן ריבפהעמעייל רןעכית ילמעייב יי ןעמייהויעלורקע יללכ ) : 2001 Hagberg, Hanefield, Percy & Skjeldal, קריטריוני אבחון לתסמונת רט קלאסית ( היסטוריה של היריון ולידה תקינים לכאורה התפתחות פסיכו - מוטורית תקינה לפחות ב - 6 החודשים הראשונים לאחר הלידה ( במקרים מסוימים ההתפתחות מעוכבת מהלידה ) היקף ראש בנורמה בעת הלידה ירידה בהיקף הראש לאחר הלידה אובדן תפקוד ידני בגיל 5 0 - 5 2 שנים תנועות ידיים סטריאוטיפיות התפתחות של נסיגה חברתית, ליקויי תקשורת, אובדן שפה נרכשת, וליקוי קוגניטיבי תנועתיות פגועה או מידרדרת כפי שצוין, קריטריונים אלו יתאימו לרוב הבנות המראות מופע קלאסי של התסמונת, אולם שלושת הקריטריונים הראשונים עשויים לא להתאים לבנות המראות פנוטיפ פגוע במידה רבה ; לעומת זאת, קריטריונים אחרים לא יתאימו לבנות בעלות פגיעה קלה בלבד אשר עשויות להיות מאובחנות רק בעזרת הבדיקה הגנטית קריטריונים תומכים : הפרעות נשימה בזמני ערות ) Bruxism חריקת שיניים ( דפוסי שינה פגועים מילדות טונוס שרירי אב - נורמאלי המלווה בדלדול שרירי ודיסטוניה ) Peripheral vasomotor disturbances הפרעות בזרימת דם היקפית ( ) Kyphosi...  אל הספר
הוצאת אוניברסיטת אריאל בשומרון, אריאל