סרבנות, רשלנות ומה שביניהן

98 | דרורית הוכנר אולטרסונית של עובי עורף העובר, מדידת שני חלבונים בדם האם ( free β HCG , ו – PAPPA ) ובשקלול עם גיל האם ניתן לחשב את הסיכון להולדת ילוד עם תסמונת דאון . כאשר הסיכון עולה על 200 : 1 , ישנה המלצה לביצוע בדיקה פולשנית . כאשר הסיכון לתסמונת דאון בסקר השליש השני, המבוצע בשבועות 16 - 20 של ההי ריון, וכולל מדידת אלפא – פטו פרוטאין ( HCG, α Feto β Protein , אסטריול, ואינהיבין ) ובשקלול עם גיל האם - כאשר הסיכון עולה על 380 : 1 , ישנה המלצה לביצוע בדיקה פולשנית . בדיקת ה – NIPT , שניתן לבצעה החל משבוע ה – 10 להיריון, בודקת Cell free DNA עוברי המגיע לדם ההרה, ואפשר לאבחן בעזרתה בדרגת דיוק של 99 אחוזים אם העובר סובל מתסמונת דאון . נוסף על הבדיקות הללו, גם לבדיקות סקירת מערכות אולטרסוניות יש תרומה משמעותית לאבחון תסמונות גנטיות בכלל, ותסמונת דאון בפרט, שכן בנוכחות תסמונת דאון למשל, יש סימנים אולטרסוניים טיפוסיים הכוללים מומי לב, הרחבת אגני כליה, עצמות ירך קצרות ועוד . בדרך כלל, אישה שאינה מבצעת בדיקת סקר שליש ראשון, נמנעת מלבצע בדיקות סקר נוספות, ודאי שלא סריקת מערכות מוקדמת, ולכן ...  אל הספר