כזכור, בטא תלסמיה מייג׳ור היא מחלה תורשתית שגורמת לאנמיה חמורה ודורשת עירויי דם קבועים אחת לשבועיים - שלושה למשך כל חיי החולה . כתוצאה מהעירויים החוזרים נוצרת צבירת ברזל ברקמות בגוף, למשל בלב, בכבד ובלבלב, מה שגורם לפגיעה בתפקודם . תלסמיה היא מחלת המוגלובין ( Hemoglobinopathy ) , מונח שמתייחס למגוון של מחלות תורשתיות, כולל תלסמיה ואנמיה חרמשית, המאופיינות בפגם בייצור המוגלובין, שפוגעות בייצור המוגלובין . המוגלובין הוא החלבון האחראי להעברת חמצן לרקמות הגוף . אצל מבוגרים ההמוגלובין מורכב בעיקר משרשרות אלפא ובטא . אצל העובר ובחצי שנה הראשונה לחיי הילוד, רוב ההמוגלובין מורכב משרשרות אלפא וגמא . בטא תלסמיה היא מחלה שבה קיים פגם בייצור שרשרת בטא של ההמוגלובין, לכן נוצר חוסר בהמוגלובין של המבוגר, והסימנים הראשונים מופיעים בגיל מספר חודשים . החולים סובלים מחוסר דם קשה, ובמשך הזמן מתפתחת הגדלה של הטחול והפרעות אחרות שגורמות לסיבוכים רבים . קיימות שתי צורות של המחלה : תלסמיה מייג'ור – המחלה נקראת תלסמיה מייג'ור ( Thalassemia major ) כאשר היילוד יורש את הגן הפגוע משני הוריו . הביטוי של המחלה יכול...
אל הספר