האמוניה שנוצרת בגוף מקטבוליזם של חומצות אמינו היא רעלית מאוד למערכת העצבים המרכזית . מעגל האוריאה נועד לנטרל השפעה זו ולהפוך שתי מולקולות של אמוניה למולקולה אחת של אוריאה . חמישה אנזימים דרושים לסינתזה של אוריאה : קרבמיל פוספט סינתטז , CPS אורניתין טרנסקרבמילאז , OTC ארגינינוסוקצינאט סינתטז , ( AS ) ארגינינוסוקצינאט ליאז ( AL ) וארגינז . ( A ) כל הליקויים במעגל זה מתבטאים בדרך-כלל בהקאות , באיבוד הכרה ובפיגור התפתחותי . פרכוסים שכיחים . בילדים גדולים יותר היפראמונמיה חדה מתבטאת בהקאות ובהפרעות נוירולוגיות כמו אטקסיה , בלבול , אגיטציה , איריטביליות עד קומה . היפראמונמיה מוגדרת בדרך-כלל בחולה מעל 200 nm ( נורמלי עד . ( 35 nm הטיפול משותף לכל הליקויים במעגל , והוא חייב להיות מיידי והולם . מטרתו - פינוי האמוניה ואספקת קלוריות וחומצות אמינו חיוניות , להפסקת הקטבוליזם של החלבונים האנדוגניים : ( 1 ) הקטנת כמות החלבון בדיאטה ; ( 2 ) שימוש באנלוגים מסוג Alpha-Keto לחומצות אמינו הכרחיות ; ( 3 ) מתן ארגינין , ציטרולין ואורניטין . מתן זה מפחית בדרך-כלל את רמת האמוניה בדם אצלם ; ( 4 ) מתן בנזואט ופ...
אל הספר